ВЛИЯНИЕ SNP-МАРКЕРОВ НА ЭКСПРЕССИЮ ГЕНОВ И РАЗВИТИЕ ПАТОЛОГИЙ
##semicolon##
Ключевые слова: полиморфизмы одного нуклеотида (SNP), экспрессия генов, эпигенетика, персонализированная медицина, альтернативный сплайсинг, фармакогеномика, генотерапия.##article.abstract##
Полиморфизмы одного нуклеотида (SNP) представляют собой наиболее распространенный вид генетической изменчивости, оказывающий влияние на экспрессию генов и предрасположенность к различным заболеваниям. В данной статье рассматриваются механизмы влияния SNP на структуру белков, эпигенетические модификации и регуляцию экспрессии генов, включая альтернативный сплайсинг и микроРНК-связывающие участки. Особое внимание уделено роли SNP в развитии мультифакторных и наследственных заболеваний, а также их значению в персонализированной медицине, диагностике и фармакогеномике. Описаны перспективы использования SNP в генотерапии с помощью современных технологий редактирования генома, таких как CRISPR/Cas9. Приведены современные методы изучения SNP, включая технологии генотипирования и секвенирования, а также обзор существующих биоинформационных ресурсов для анализа SNP.
##submission.citations##
Авдеев P. M., Пирузян А. Л., Саркисова М. К. Генетический полиморфизм и этнические аспекты фармакогенетики //Медицинская генетика. – 2006. – Т. 5. – №. 6. – С. 11-15.
Анисимова Е. А. и др. Дифференциация штаммов Bacillus anthracis на основе SNP-и VNTR-полиморфизма геномов //Вавиловский журнал генетики и селекции. – 2022. – Т. 26. – №. 6. – С. 560-567.
Баранов В. С., Глотов О. С., Баранова Е. В. Новые генетические и эпигенетические подходы в геронтологии //Успехи геронтологии. – 2014. – Т. 27. – №. 2. – С. 247-256.
Воронько О. Е., Бодоев Н. В., Арчаков А. И. Использование SNP-маркеров для оценки индивидуальной генетической предрасположенности к сахарному диабету типа 1 и 2 //Биомедицинская химия. – 2007. – Т. 53. – №. 4. – С. 373-384.
Гилязова И. Р. и др. Анализ митохондриальной ДНК у пациентов с болезнью Паркинсона и здоровых индивидов татарской этнической принадлежности. 48 из Республики Башкортостан //Медицинская генетика. – 2009. – Т. 8. – №. 3. – С. 39-47.
Дементьева Н. В., Васильева О. К. Полиморфные ДНК-маркеры: классификация и возможности использования в селекции сельскохозяйственных животных //Известия Санкт-Петербургского государственного аграрного университета. – 2013. – №. 31. – С. 70-74.
Должикова О. А., Семиколенова О. А. 5'-Биспиренильные молекулярные маяки для детекции SNP в ДНК //МНСК-2021. – 2021. – С. 22-22.
Коровина М. О., Хаертынов К. С., Габдулхакова А. Г. Поиск полиморфизмов генов паттерн-распознающих toll-подобных рецепторов, влияющих на восприимчивость организма к микобактерии туберкулеза //ББК 53.01 В 78. – 2022. – С. 50.
Крюков А. П., Павленко М. В. Зоологические и генетические подходы в исследовании эволюционных процессов: школа Николая Николаевича Воронцова во Владивостоке //Вестник Дальневосточного отделения Российской академии наук. – 2022. – №. 4 (224). – С. 23-35.
Кулакова О. Г. и др. Полногеномный анализ метилирования ДНК мононуклеарных клеток крови больных различными формами рассеянного склероза //Acta Naturae (русскоязычная версия). – 2016. – Т. 8. – №. 3 (30). – С. 113-121.
Макашова М. А., Оглодин Е. Г. Вариабельность генов Yersinia pestis, ответственных за взаимодействие с макрофагами. – 2021.
Малашенкова И. К. и др. Полиморфизм гена АроЕ: влияние аллеля ApoE4 на системное воспаление и его роль в патогенезе болезни Альцгеймера //Медицинская иммунология. – 2018. – Т. 20. – №. 3. – С. 303-312.
Махарин О. А. Распределение генотипов CYP1A1 (Ile462Val), CYP2C9* 2, СYP2B6* 2, СYP2B6* 6, CYP3A4* 1В среди жителей г. Ростова-на-Дону //Живые и биокосные системы. – 2012. – №. 1. – С. 9-9.
Постников А. Б. и др. Регуляция активности растворимой гуанилатциклазы под действием белка теплового шока Hsp90: дис. – М.: [МГУ им. МВ Ломоносова], 2004.
Путляева Л. В. и др. Потенциальные маркеры развития аутоиммунных заболеваний, аллели rs115662534 (Т) И rs548231435 (С), нарушают связывание факторов транскрипции STAT1 и EBF1 с регуляторными элементами гена CD40 человека //Биохимия. – 2018. – Т. 83. – №. 12. – С. 1895-1904.
Сухоруков В. С. и др. Роль индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК в патогенезе болезни Паркинсона //Генетика. – 2020. – Т. 56. – №. 4. – С. 392-400.
Шахмаева Е. Р. Систематизация однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. – 2019.
Birney E. et al. An overview of Ensembl //Genome research. – 2004. – Т. 14. – №. 5. – С. 925-928.
Chen H. H. et al. GWAS and beyond: using omics approaches to interpret SNP Associations //Current genetic medicine reports. – 2019. – Т. 7. – С. 30-40.
Kim W. Y. et al. Gevab: a prototype genome variation analysis browsing server //BMC bioinformatics. – BioMed Central, 2009. – Т. 10. – С. 1-5.
Marth G. T. et al. A general approach to single-nucleotide polymorphism discovery //Nature genetics. – 1999. – Т. 23. – №. 4. – С. 452-456.
Schork N. J., Fallin D., Lanchbury J. S. Single nucleotide polymorphisms and the future of genetic epidemiology //Clinical genetics. – 2000. – Т. 58. – №. 4. – С. 250-264.
Siva N. 1000 Genomes project //Nature biotechnology. – 2008. – Т. 26. – №. 3. – С. 256-257.
Tazi J., Bakkour N., Stamm S. Alternative splicing and disease //Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Basis of Disease. – 2009. – Т. 1792. – №. 1. – С. 14-26.
Tsigelny I. F., Kotlovyi V., Wasserman L. SNP analysis combined with protein structure prediction defines structure-functional relationships in cancer related cytochrome P450 estrogen metabolism //Current medicinal chemistry. – 2004. – Т. 11. – №. 5. – С. 525-538.
